Humani gen je dominantan protiv hipertenzije. Sadržaj/Садржај
Anemija Arterijska hipertenzija Datum zadnje izmjene: 8.
Nasljedna trombofilija ..
Trombofilija nije bolest sama po sebi. To je različita skupina nasljednih i stečenih koagulacijskih poremećaja povezanih sa sklonošću trombozi.
Učestalost bolesti u cijeloj populaciji iznosia u muškoj Klinički se Anderson-Fabryjeva bolest očituje u djetinjstvu ili ranoj mladosti pojavom neuropatskih bolova, angiokeratoma na koži, degeneracijom rožnice i hipohidrozom. Bolest je progresivna te u dobi od godina zahvaća više organskih sustava, i to najčešće kardiovaskularni, bubrežni i cerebrovaskularni sustav. Ako se ne liječe, bolesnici s Anderson- Fabryjevom bolešću zbog komplikacija zatajenja bubrega, srčanog infarkta ili moždanog udara umiru u četvrtom ili petom desetljeć u života. Enzimska nadomjesna terapija dovela je do unapređenja liječenja rijetkih bolesti uzrokovanih nedostatkom enzima.
Rizik od venske tromboembolije VTE je puta veći u trudnica nego u žena iste dobi koje nisu trudne, a najveći rizik prisutan je prvih 6 tjedana nakon porođaja puerperij ili babinje. Procjenjuje se da je učestalost VTE oko na I prirođena i stečena trombofilija povezane su s rizikom poremećene trudnoće.
- Genetika – Wikipedija
- Policistični bubrezi · Poliklinika Intertim
Poznate opstetričke komplikacije trombofilije uključuju intrauterinu smrt ploda, ponavljajuće pobačaje, intrauterini zastoj u rastu ploda, preeklampsiju, abrupciju posteljice i prijevremeni porođaj.
Rani gubitak trudnoće najčešća je komplikacija u trudnoći. Definicija habitualnih pobačaja i dalje je predmet rasprava, mali hipertenzija Europsko udruženje za humanu reprodukciju i embriologiju definira "habitualni pobačaj" kao 3 ili više uzastopnih gubitaka trudnoće prije navršenih 20 tjedana trudnoće po amenoreji.
Patofiziologija nije sasvim poznata, ali se smatra da se radi o trombozi u području uteroplacentarne cirkulacije što vodi do upalnih promjena i insuficijencije posteljice.
Stečena trombofilija.
Stečena trombofilija..
Sklonost venskoj trombozi javlja se i u autoimunim bolestima kakve su sistemski lupus eritematodes SLEhemolitička anemija, trombocitopenija, zatim uz koronarnu srčanu bolest, endokrinološke bolesti dijabetes melitus, Cushingov sindromkorištenje oralne hormonske kontracepcije ili hormonskog nadomjesnog liječenja, uz bolesti jetre, tumore, nefrotički sindrom, pretilost, sepsu i kirurški zahvat. Antifosfolipidni sindrom APS je neupalna autoimuna bolest obilježena trombozom ili komplikacijama u trudnoći u prisutnosti autoimune trombocitopenije i antifosfolipidnih protutijela lupus antikoagulans-LAC, antikardiolipinska antitijela-ACL, antitijela na beta-2 glikoprotein.
Nasljedna trombofilija. Niskorizične nasljedne trombofilije su heterozigotnost za FV Leiden, heterozigotnost za protrombin GA, nedostatak proteina C ili proteina S. Visokorizične nasljedne trombofilije su nedostatak antitrombina, istodobno prisutna heterozigotnost za mutaciju protrombina GA i faktora V Leiden, homozigotnost za faktor V Leiden ili homozigotnost za mutaciju protrombina GA.
Nasljedna trombofilija može utjecati na normalni sustav koagulacije ili mijenjati razine određenih faktora zgrušavanja krvi.
Navigacijski meni
Rjeđe nasljedne trombofilije su autosomno dominantni nedostatak antitrombina, proteina C i proteina S. Mutacija faktora V Humani gen je dominantan protiv hipertenzije. Rezultat je zamjene adenina gvaninom, pa kao posljedica toga faktor V postaje otporan na djelovanje aktiviranog proteina C APCR. Rizik VTE je veći oko 8 puta ako je osoba heterozigot i 80 puta ako je homozigot.
Nasljeđuje se autosomno dominantno. Iako nema konsenzusa o povezanosti FVL s ranim gubitkom trudnoće prije 10 tjedanadokazi upućuju na povezanost mutacije s gubitkom ploda u kasnom prvom, drugom i trećem trimestru.
Visok krvni pritisak (hipertenzija): uzroci, simptomi i lečenje
Mutacija gena za protrombin GA. Homozigotnost za protrombin predstavlja rizik za trombozu velik kao i u slučaju homozigotnosti za FV Leiden. Smatra se da je prevalencija u općoj populaciji Nedostatak proteina C i proteina S.
Osobe koje su homozigoti za nedostatak proteina C sklone su trombozi koja se javlja već kod novorođenčadi kao purpura fulminans.
Navigacijski izbornik
Razina mu može biti nemjerljiva. Protein C je o vitaminu K ovisan antikoagulacijski proenzim koji se stvara u jetri, a cirkulira plazmom. Kongenitalni heterozigoti za nedostatak proteina C primarno su skloni VTE, ali se mogu javiti i arterijske tromboze.
Neke osobe koje su heterozigoti za nedostatak ptoteina C ne moraju imati nikakvu osobnu niti obiteljsku anamnezu tromboze i mogu, ali i ne moraju, biti skloni trombozi. Stečeni nedostatak proteina C javlja se uz nedostatak vitamina K, bolesti jetre, DIK i neke oralne antikoagulanse. Protein S je glikoprotein ovisan o vitaminu K, a stvara se u jetri i endotelnim stanicama.
Protein S je dio prirodnog antikoagulacijkog sustava i djeluje kao kofaktor aktiviranog proteina C. Prirođeni nedostatak proteina S je autosomno dominantno nasljedni poremećaj, a rizik od tromboze je veći i 10 puta. Homozigoti za nedostak proteina S su rijetki, ali se bolest tada očituje već neonatalno kao purpura fulminans i jaki DIK.
Stečeni nedostatak proteina S javlja se uz nedostatak vitamina K, uz bolesti jetre, DIK, u trudnoći, uz estrogensku terapiju i u nefritičkom sindromu, primjerice.
- Trombofilija i trudnoća
- Autozomno dominantno nasleđivanje - Wikipedia
Nasljeđuje se autosomno recesivno. Obiteljska tromboza povezana je s prirođeno povišenim vrijednostima PAI-1, ali one se javljaju i uz bolesti jetre, sepsu, u drugom i trećem tromjesečju trudnoće, uz pretilost i koronarnu srčanu bolest. Potpuni nedostatak aktivnog oblika PAI-1 neovisno o tome je li prirođen ili stečen, povezan je s krvarenjima menoragija, modrice, postoperativno krvarenje.
Hiperhomocisteinemija je jedan od pokazatelja nedostatka vitamina B6, B9 i B12, a javlja se i uz hipotireozu i oštećenu funkciju bubrega, te upotrebu antikonvulziva karbamazepin, fenitoin. Homozigoti imaju povećane vrijednosti homocisteina što su rizici za arterijsku i vensku trombozu te opstetričke komplikacije. Koga treba testirati? Liječenje Antifosfolipidni sindrom je jedina trombofilija za koju je sigurno utvrđeno da izravno utječe na gubitak trudnoće, a kada se liječi, prognoza trudnoće je dobra.
Nasuprot tome, rasprave o liječenju nasljedne trombofilije nastavljaju se i dalje.
Nefrološke komplikacije Andreson-Fabryjeve bolesti
Do sada su se u terapiji koristili niskomolekularni heparin NMHaspirin, nefrakcionirani heparin, kortikosteroidi i intravenski imunoglobulin. Ishodi humani gen je dominantan protiv hipertenzije u žena s nasljednom trombofilijom općenito su dobri, čak i bez terapijskih intervencija.
Zakoni[ uredi VE uredi ] 1. Mendelov zakon - zakon o jednoličnosti generacije F1 engl. Taj zakon govori da križanjem čiste linije jedinki, tj. Mendelov zakon - zakon segregacije engl.
Prema današnjim saznanjima, za žene sa specifičnom nasljednom trombofilijom, preporuke o liječenju uključuju sljedeće razina C preporuka : Za niskorizične trombofilije, a bez prethodne VTE, antepartalno se preporučuje nadzor bez davanja antikoagulacijskih sredstava ili profilakse NMH.
Nakon porođaja potreban je nadzor bez antikoagulacijskih sredstava ili antikoagulacijska terapija ako postoje dodatni faktori rizika. Za niskorizičnu trombofiliju i jednu prethodnu epizodu VTE u žena koje nemaju dugotrajnu antikoagulacijsku terapiju, postupanje prije porođaja znači davanje profilaktičkih doza ili srednje doze NMH ili nadzor bez antikoagulansa.
Kod osoba sa policističnim bubrezima, oni postaju uvećani sa više cista koje ometaju normalnu bubrežnu funkciju.
Nakon porođaja je potrebna antikoagulacijska terapija ili srednje doze NMH. Za visokorizičnu trombofiliju bez prethodne VTE daje se profilaktička doza NMH u trudnoći i postpartalna antikoagulacijska terapija. Visokorizične trombofilije s jednom prethodnom epizodom VTE u žena koje nisu na stalnoj antikoagulacijskoj terapiji, u trudnoći dobivaju profilaktičke intermedijarne doze ili prilagođene doze NMH.
